UC
BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

Carvallo de Saint-Quentin,Pilar

Pilar Carvallo De Saint-quentin Pilar Carvallo De Saint-Quentin

Laboratorio: 686 2705
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Profesor Asociado

BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR,
Facultad de Ciencias Biológicas,
Pontificia Universidad Católica de Chile, Alameda 340, Santiago

Antecedentes Académicos

Doctor (en Ciencias, con mención en Biología) , Universidad de Chile (1999).
Doctor, Universidad de Chile (1987).
Licenciado, Universidad de Chile (1979).
Biólogo, Universidad de Chile (1980).

Postdoctorado:

National Institutes of Health, Maryland ,USA. (1987-1989)

Especialización:

Genética Molecular Humana

Actividades de Docencia

Pregado
  • 2017 BIO226E-1, Genetica Y Evolucion.
  • 2016 BIO226E-1, Genetica Y Evolucion.
  • 2015 BIO226E-1, Genetica Y Evolucion.
Postgrado
  • 2017 BIO446A-1, Biologia Molecular.
  • 2016 BIO441-1, Unidad De Investigacion Experimental.
  • 2015 BIO475L-1, Curso Tutorial En Biologia Celular.

Líneas de Investigación

Nuestro grupo de investigación se interesa en la búsqueda de las causas genéticas del cáncer de mama hereditario. La estrategia utilizada en nuestro grupo de investigación se basa en la investigación traslacional (translational research) que involucra la toma de una muestra del o de la paciente (tumor o sangre), la investigación en el laboratorio y el regreso de los resultados al equipo  médico con el fin de mejorar el conocimiento de la enfermedad y en un futuro próximo el tratamiento.

Las muestras de tumor o de sangre son procesadas en nuestro laboratorio, extraemos el DNA y el RNA  los cuales son analizados para buscar anomalías que se correlacionen con una posible participación de genes en el desarrollo o el inicio del cáncer.

Nuestro principal interés de investigación se centra en el cáncer hereditario, de mama y también de colon a través de una colaboración con el grupo del Dr. Francisco López en la Clínica Las Condes.

Bases Genéticas del cáncer de mama hereditario.

El cáncer de mama constituye la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres chilenas, y por esta razón la investigación en este ámbito es muy relevante. Las causas genéticas del cáncer y en especial el de mama son escasamente conocidas hasta el momento. El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA2 entre los años 1994 y 1995, como dos genes cuyas mutaciones confieren un alto riesgo al cáncer de mama, ha abierto un nuevo campo en la evaluación del riesgo y en la práctica de la oncología preventiva.

Nuestro primer objetivo en el estudio del cáncer de mama en mujeres chilenas involucró el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y que su familia presentaba uno de los siguientes criterios:

Tres familiares con cáncer de mama sin importar la edad de aparición del cáncer.

Dos familiares con cáncer de mama, una de ellas antes de los 40 años.

Dos familiares con cáncer, uno de mama y uno de ovario.

Dos familiares con cáncer de mama, uno de ellos hombre.

El estudio de 80 familias seleccionadas con estos criterios nos ha llevado a determinar que entre un 20-25% de las familias chilenas con alto riesgo al cáncer de mama. Hemos detectado mutaciones frecuentes en la población Judío-Ashkenazi, mutaciones que se presentan en la población española en un 35% de nuestras familias, y algunas mutaciones no descritas anteriormente. La mayoría de las mutaciones son recurrentes en dos, tres o cuatro familias. El bajo porcentaje (20%) de familias chilenas con mutación en BRCA1 o BRCA2 es equivalente a lo encontrado en España (25%), y en otras poblaciones del mundo, revelando la existencia de otros genes de alta susceptibilidad para el cáncer de mama y que aún se desconocen.

Desde 1995, no ha sido posible encontrar otros genes de alto riesgo para el cáncer de mama y sólo se han descrito una serie de genes cuyas variantes  alélicas  tendrían una baja susceptibilidad al cáncer de mama. Entre estos genes están ATM, CHEK2, BRIP1, PALB2, los cuales fueron analizados por nuestro grupo, en los últimos 5 años en las familias que no presentaron mutación en BRCA1 o BRCA2. Ninguno de los polimorfismos y variantes alélicas encontradas en estos genes mostró asociación al cáncer de mama.

La búsqueda de nuevos genes involucrados en el desarrollo y el inicio del cáncer en general, y en particular del cáncer de mama, involucra diversas estrategias. Una es la búsqueda en el genoma total del tumor de alteraciones grandes que involucren la pérdida de genes o la amplificación génica, por la técnica de “Hibridación Genómica Comparativa” Array-CGH. Por otra parte la técnica de microarreglos de DNA es ampliamente utilizada en el estudio de los cambios de expresión de genes. Otra aproximación es la determinación del estado de metilación de los promotores de genes supresores de tumor, y el silenciamiento de su expresión. Si bien la mayoría de los estudios se realizan en tejido tumoral, un grupo importante de investigadores se encuentra realizando estudios de asociación alélica en casos y controles, analizando todo el genoma (GWAS: genome wide association studies). Estos estudios han permitido definir algunos variantes alélicas asociadas al cáncer de mama, sin embargo no se ha podido encontrar un nuevo gen de alta penetrancia.

Nuestro laboratorio se encuentra analizando tumores de cáncer de mama a través de array-CGH, lo cual nos ha permitido identificar algunos genes supresores de tumor cuya ausencia es relevante para el desarrollo tumoral. Un grupo particular de tumores que hemos adicionado en los últimos dos años a este estudio son los llamados “triple negativos”, por no ser posible la detección de tres proteínas, el receptor de estrógenos (ER), el receptor de progesterona (PR), y HER2, usadas comúnmente como marcadores anátomo-patológicos.


Titulo: Panel De Mutaciones Recurrentes En Chile En Los Genes Brca1 Y Brca2 En Pacientes Con Cancer De Mama Y/u Ovario Hereditario. Diseño De Un Sistema Comercial Para Diagnostico Genetico En Pacientes Chilenas
Año: 2013
Concurso e institución: Idea, CONICYT
Investigador principal: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Otros investigadores: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar, Alvarez Aguilera Carolina Soledad
Fecha inicio: 01-03-2013
Fecha termino: 01-02-2015
Duración: 23 meses

Titulo: Prevención De Cáncer De Mama Hereditario A Través De Estudio Genético En Brca1 Y Brca2
Año: 2012
Concurso e institución: Investigacion Y Desarrollo, CONICYT
Investigador principal: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Otros investigadores: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Fecha inicio: 01-12-2012
Fecha termino: 01-12-2014
Duración: 24 meses

Titulo: Breast Cancer Tumors With Aberrant Or Absent Brca1 Or Brca2 Protein Expression: Dissecting The Molecular Basis Of Brcaness
Año: 2012
Concurso e institución: Regular, CONICYT
Investigador principal: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Otros investigadores: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Fecha inicio: 01-03-2012
Fecha termino: 01-03-2016
Duración: 48 meses

Titulo: Importance Of The Egf Signaling Pathway, Microsatellite Instability And Tumoral Lymphocytic Infiltrate, In The Development Of Metastasis In Patients With Colon Cancer
Año: 2011
Concurso e institución: Regular, CONICYT
Investigador principal: Lpez K Francisco
Otros investigadores: Lopez K Francisco, Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Fecha inicio: 01-03-2011
Fecha termino: 01-03-2014
Duración: 36 meses

Titulo: Participación De Genes Supresores De Tumores En Cáncer De Mama Hereditario: Mutaciones En Genes, Metilacion De Promotores Y Deleciones Genómicas
Año: 2008
Concurso e institución: Regular, CONICYT
Investigador principal: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Otros investigadores: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar, Alvarez Zenteno Manuel Gerardo, Camus Appuhn Mauricio Gonzalo
Fecha inicio: 01-03-2008
Fecha termino: 01-03-2012
Duración: 48 meses

Titulo: Caracterización Genético-Molecular De Las Variantes Hereditarias Del Cáncer Colorrectal
Año: 2004
Concurso e institución: Regular, CONICYT
Investigador principal: Lopez Kostner Luis Francisco
Otros investigadores: Lopez Kostner Luis Francisco, Bellolio Roth Felipe, Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar, Fullerton Moreno Demian, Leon Ganem Francisca, Pinto Torre Eliana, Soto Debeuf Gonzalo
Fecha inicio: 01-03-2004
Fecha termino: 01-03-2007
Duración: 36 meses

Titulo: Búsqueda De Genes Participantes En La Génesis Y El Desarrollo De Cancer De Mama Hereditario
Año: 2004
Concurso e institución: Regular, CONICYT
Investigador principal: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar
Otros investigadores: Carvallo De Saint Quentin Maria Del Pilar, Alvarez Zenteno Manuel Gerardo, Corvalan Rodriguez Alejandro
Fecha inicio: 01-03-2004
Fecha termino: 01-03-2008
Duración: 48 meses


Publicaciones ISI

1
Germline Mutations In Palb2, Brca1, And Rad51C, Which Regulate Dna Recombination Repair, In Patients With Gastric Cancer
Autor(es): Sahasrabudhe R , Lott P, Bohorquez M, Toal T, Estrada A, Suarez J, Brea A, Cameselle J, Pinto C, Ramos I, Mantilla A, Prieto R, Corvalan A, Norero E, Alvarez C, Tapia T , Carvallo P
Año: 2017.152:983-+-.
Ref: Sahasrabudhe R , Lott P, Bohorquez M, Toal T, Estrada A, Suarez J, Brea A, Cameselle J, Pinto C, Ramos I, Mantilla A, Prieto R, Corvalan A, Norero E, Alvarez C, Tapia T , Carvallo P. Germline Mutations in PALB2, BRCA1, and RAD51C, Which Regulate DNA Recombination Repair, in Patients With Gastric Cancer. Gastroenterology. 2017;152(5):983-+-.

2
Mir-146A And Mir-638 In Brca1-Deficient Triple Negative Breast Cancer Tumors, As Potential Biomarkers For Improved Overall Survival
Autor(es): Zavala V, Perez E, Tapia T, Camus M, Carvallo P
Año: 2016.16:99-107.
Ref: Zavala V, Perez E, Tapia T, Camus M, Carvallo P. miR-146a and miR-638 in BRCA1-deficient triple negative breast cancer tumors, as potential biomarkers for improved overall survival. Cancer Biomarkers. 2016;16(1):99-107.

3
Different Array Cgh Profiles Within Hereditary Breast Cancer Tumors Associated To Brca1 Expression And Overall Survival
Autor(es): Alvarez C
Año: 2016.1:219-228.
Ref: Alvarez C. Different Array CGH profiles within hereditary breast cancer tumors associated to BRCA1 expression and overall survival. Bmc Cancer. 2016;1(16):219-228.

4
Brca1 And Bard1 Colocalize Mainly In The Cytoplasm Of Breast Cancer Tumors, And Their Isoforms Show Differential Expression
Autor(es): Wiener D, Gajardo-Meneses P, Ortega-Hernandez V, Herrera-Cares C, Diaz S, Fernandez W, Cornejo V, Gamboa J, Tapia T, Alvarez C, Carvallo P
Año: 2015.3:669-678.10.1007/s10549-015-3575-0
Ref: Wiener D, Gajardo-Meneses P, Ortega-Hernández V, Herrera-Cares C, Diaz S, Fernández W, Cornejo V, Gamboa J, Tapia T, Alvarez C, Carvallo P. BRCA1 and BARD1 colocalize mainly in the cytoplasm of breast cancer tumors, and their isoforms show differential expression. Breast Cancer Research And Treatment. 2015;3(153):669-678.

5
Silencing Of Tumor Suppressor Genes Rassf1A, Slit2, And Wif1 By Promoter Hypermethylation In Hereditary Breast Cancer
Autor(es): Alvarez C, Tapia T, Cornejo V, Fernandez W, Munoz A, Camus M, Alvarez M, Devoto L, Carvallo P
Año: 2013.52:475-487.doi: 10.1002/mc.21881
Ref: Alvarez C, Tapia T, Cornejo V, Fernandez W, Muñoz A, Camus M, Alvarez M, Devoto L, Carvallo P. Silencing of tumor suppressor genes RASSF1A, SLIT2, and WIF1 by promoter hypermethylation in hereditary breast cancer. Molecular Carcinogenesis. 2013;52(6):475-487.

6
Large Deletions And Splicing-Site Mutations Inthe Stk11 Gene In Peutz-Jeghers Chilean Families
Autor(es): Orellana, P, Lopez F, Heine C, Suazo C, Pinto E, Church J, Carvallo P, Alvarez K
Año: 2013.83:365-369.
Ref: Orellana, P, Lopez F, Heine C, Suazo C, Pinto E, Church J, Carvallo P, Alvarez K. Large deletions and splicing-site mutations inthe STK11 gene in Peutz-Jeghers Chilean families. Clinical Genetics. 2013;83(4):365-369.

7
Homozygous Germline Mutation In Mutyh Gene In Familial Adenomatous Polyposis
Autor(es): Alvarez K, De La Fuente M, Orellana P , Wielandt A, Heine C, Suazo C , Kronberg U , Carvallo P , Lopez-Kostner F
Año: 2012.140:1457-1463.
Ref: Alvarez K, De la Fuente M, Orellana P , Wielandt A, Heine C, Suazo C , Kronberg U , Carvallo P , Lopez-Kostner F . Homozygous germline mutation in MUTYH gene in familial adenomatous polyposis. Revista Medica De Chile. 2012;140(11):1457-1463.

8
Genomic Rearrangements Of The Brca1 Gene In Chilean Breast Cancer Families: An Mlpa Analysis
Autor(es): Sanchez A , Faundez P , Carvallo M
Año: 2011.128:845-853.
Ref: Sanchez A , Faundez P , Carvallo M . Genomic rearrangements of the BRCA1 gene in Chilean breast cancer families: an MLPA analysis. Breast Cancer Research And Treatment. 2011;128(3):845-853.

9
Spectrum Of Mlh1 And Msh2 Mutations In Chilean Families With Suspected Lynch Syndrome
Autor(es): Alvarez K, Hurtado C, Hevia Ma, Wielandt Am, De La Fuente M, Church J, Carvallo P, Lopez-Koestner F
Año: 2010.53:450-459.
Ref: Álvarez K, Hurtado C, Hevia MA, Wielandt AM, De la Fuente M, Church J, Carvallo P, López-Koestner F. Spectrum of MLH1 and MSH2 Mutations in Chilean Families With Suspected Lynch Syndrome. Diseases Of The Colon & Rectum. 2010;53(4):450-459.

10
Is Single-Strand Conformation Polymorphism Analysis Of The Full 5 ' Untranslated Region An Adequate Approach To Study Hepatitis C Virus Quasispecies Distribution?
Autor(es): Vera-Otarola J, Barria Mi, Leon U, Carvallo P, Soza A, Lopez-Lastra M
Año: 2009.83:9018-9021.
Ref: Vera-Otarola J, Barría MI, León U, Carvallo P, Soza A, López-Lastra M. Is Single-Strand Conformation Polymorphism Analysis of the Full 5 ' Untranslated Region an Adequate Approach To Study Hepatitis C Virus Quasispecies Distribution?. Journal Of Virology. 2009;83(17):9018-9021.

11
Hepatitis C Virus Quasispecies In Plasma And Peripheral Blood Mononuclear Cells Of Treatment Naive Chronically Infected Patients
Autor(es): Vera-Otarola J, Barria Mi, Leon U, Marsac D, Carvallo P, Soza A, Lopez-Lastra M
Año: 2009.16:633-643.
Ref: Vera-Otarola J, Barría MI, León U, Marsac D, Carvallo P, Soza A, López-Lastra M. Hepatitis C virus quasispecies in plasma and peripheral blood mononuclear cells of treatment naive chronically infected patients. Journal Of Viral Hepatitis. 2009;16(9):633-643.

12
E180Splice Mutation In The Growth Hormone Receptor Gene In A Chilean Family With Growth Hormone Insensitivity: A Probable Common Mediterranean Ancestor
Autor(es): Espinosa C, Sjoberg M, Salazar T, Rodriguez A, Cassorla F, Mericq M, Carvallo P
Año: 2008.21:1119-1127.
Ref: Espinosa C, Sjoberg M, Salazar T, Rodríguez A, Cassorla F, Mericq M, Carvallo P. E180splice Mutation in the Growth Hormone Receptor Gene in a Chilean Family with Growth Hormone Insensitivity: A Probable Common Mediterranean Ancestor. Journal Of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2008;21(12):1119-1127.

13
Síndrome De Lynch: Caracterización Genético Clínica. Caso Clínico
Autor(es): Zarate A, Alvarez K, Wielandt A, Hevia M, De La Fuente M, Carvallo P, Lopez F
Año: 2008.136:757-762.
Ref: Zárate A, Álvarez K, Wielandt A, Hevia M, De la Fuente M, Carvallo P, López F. Síndrome de Lynch: Caracterización genético clínica. Caso clínico. Revista Medica De Chile. 2008;136(6):757-762.

14
Promoter Hypermethylation Of Brca1 Correlates With Absence Of Expression In Hereditary Breast Cancer Tumors
Autor(es): Tapia T, Smalley S, Kohen P, Munoz A, Solis L, Corvalan A, Faundez P, Devoto L, Camus M, Alvarez M, Carvallo P
Año: 2008.3:157-163.
Ref: Tapia T, Smalley S, Kohen P, Muñoz A, Solís L, Corvalán A, Faúndez P, Devoto L, Camus M, Álvarez M, Carvallo P. Promoter hypermethylation of BRCA1 correlates with absence of expression in hereditary breast cancer tumors. Epigenetics. 2008;3(3):157-163.

15
Atm Allelic Variants Associated To Hereditary Breast Cancer In 94 Chilean Women: Susceptibility Or Ethnic Influences?
Autor(es): Tapia T, Sanchez A, Vallejos M, Alvarez C, Moraga M, Smalley S, Camus M, Alvarez M, Carvallo P
Año: 2008.107:281-288.
Ref: Tapia T, Sánchez A, Vallejos M, Álvarez C, Moraga M, Smalley S, Camus M, Álvarez M, Carvallo P. ATM allelic variants associated to hereditary breast cancer in 94 Chilean women: susceptibility or ethnic influences?. Breast Cancer Research And Treatment. 2008;107(2):281-288.

16
Mutational Screening Of The Apc Gene In Chilean Families With Familial Adenomatous Polyposis: Nine Novel Truncating Mutations
Autor(es): De La Fuente M, Alvarez K, Letelier A, Bellolio F, Acuna M, Leon F, Pinto E, Carvallo P, Lopez-Kostner F
Año: 2007.50:2142-2148.
Ref: De la Fuente M, Álvarez K, Letelier A, Bellolio F, Acuña M, León F, Pinto E, Carvallo P, López-Kostner F. Mutational screening of the APC gene in Chilean families with familial adenomatous polyposis: Nine novel truncating mutations. Diseases Of The Colon & Rectum. 2007;50(12):2142-2148.

17
Myotonic Dystrophy In A Female With Myasthenia Gravis
Autor(es): Avaria M, Kleinsteuber K, Novoa F, Faundez P, Carvallo P
Año: 2007.36:421-423.
Ref: Avaria M, Kleinsteuber K, Novoa F, Faúndez P, Carvallo P. Myotonic dystrophy in a female with myasthenia gravis. Pediatric Neurology. 2007;36(6):421-423.

18
Incidence Of Brca1 And Brca2 Mutations In 54 Chilean Families With Breast/ovarian Cancer, Genotype-Phenotype Correlations
Autor(es): Gallardo M, Silva A, Rubio L, Alvarez C, Torrealba C, Salinas M, Tapia T, Faundez P, Palma L, Riccio Me, Paredes H, Rodriguez M, Cruz A, Rousseau C, King Mc, Camus M, Alvarez M, Carvallo P
Año: 2006.95:81-87.
Ref: Gallardo M, Silva A, Rubio L, Álvarez C, Torrealba C, Salinas M, Tapia T, Faundez P, Palma L, Riccio ME, Paredes H, Rodriguez M, Cruz A, Rousseau C, King MC, Camus M, Alvarez M, Carvallo P. Incidence of BRCA1 and BRCA2 mutations in 54 Chilean families with breast/ovarian cancer, genotype-phenotype correlations. Breast Cancer Research And Treatment. 2006;95(1):81-87.

19
Cáncer Colorrectal Hereditario: Análisis Molecular De Los Genes Apc Y Mlh1
Autor(es): Bellolio F, Alvarez K, De La Fuente M, Leon F, Fullerton D, Soto G, Carvallo M, Lopez L
Año: 2006.134:841-848.
Ref: Bellolio F, Álvarez K, De la Fuente M, León F, Fullerton D, Soto G, Carvallo M, lopez L. Cáncer Colorrectal Hereditario: Análisis Molecular de los Genes Apc y Mlh1. Revista Medica De Chile. 2006;134(7):841-848.

20
Incidence Of Brca1 And Brca2 Mutations In 54 Chilean Families With Breast/ovarian Cancer, Genotype-Phenotype Correlations
Autor(es): Gallardo M, Silva A, Rubio L, Alvarez C, Torrealba C, Salinas M, Tapia T, Faundez P, Palma L, Riccio M, Paredes H, Rodriguez M, Cruz A, Rousseau C, Claire King M, Camus M, Alvarez M, Carvallo M
Año: 2006.95:81-87.
Ref: Gallardo M, Silva A, Rubio L, Álvarez C, Torrealba C, Salinas M, Tapia T, Faúndez P, Palma L, Riccio M, Paredes H, Rodríguez M, Cruz A, Rousseau C, Claire King M, Camus M, Álvarez M, Carvallo M. Incidence of BRCA1 and BRCA2 Mutations in 54 Chilean Families With Breast/Ovarian Cancer, Genotype-Phenotype Correlations. Breast Cancer Research And Treatment. 2006;95(1):81-87.

21
Microevolution In Prehistoric Andean Populations: Chronologic Mtdna Variation In The Desert Valleys Of Northern Chile
Autor(es): Moraga M, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F
Año: 2005.127:170-181.
Ref: Moraga M, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F. Microevolution in Prehistoric Andean Populations: Chronologic Mtdna Variation in the Desert Valleys of Northern Chile. American Journal Of Physical Anthropology. 2005;127(2):170-181.

22
Determination Of A Brca1 Gene Mutation In A Family With Hereditary Breast Cancer
Autor(es):
Año: 2004.132:203-210.
Ref: Determination of a BRCA1 gene mutation in a family with hereditary breast cancer. Revista Medica De Chile. 2004;132:203-210.

23
Análisis Del Haplotipo En Portadores De La Mutacion 6857 Del Aa En El Gen Brca2 En 4 Familias Con Cáncer De Mama U Ovario Hereditario
Autor(es): Campos B, Diez O, Alvarez C, Palma L, Domenech M, Balmana J, Sanz J, Ramirez A, Alonso C, Carvallo M, Baiget M
Año: 2004.123:543-545.
Ref: Campos B, Diez O, Álvarez C, Palma L, Domenech M, Balmaña J, Sanz J, Ramírez A, Alonso C, Carvallo M, Baiget M. Análisis del Haplotipo en Portadores de la Mutacion 6857 del Aa en el Gen Brca2 en 4 Familias Con Cáncer de Mama u Ovario Hereditario. Medicina Clinica. 2004;123(14):543-545.

24
Análisis De Haplotipo En Portadores De La Mutación 6857Delaa En El Gen Brca2 En 4 Familias Con Cáncer De Mama U Ovario Hereditario
Autor(es): Campos B, Diez O, Alvarez C, Palma L, Domenech M, Balmana J, Sanz J, Ramirez A, Alonso C, Carvallo P, Baiget M
Año: 2004.123:543-545.
Ref: Campos B, Díez O, Álvarez C, Palma L, Domènech M, Balmaña J, Sanz J, Ramírez A, Alonso C, Carvallo P, Baiget M. Análisis de haplotipo en portadores de la mutación 6857delAA en el gen BRCA2 en 4 familias con cáncer de mama u ovario hereditario. Medicina Clinica. 2004;123(14):543-545.

25
Determinación De Una Mutacion En El Gen Brca1 En Una Familia Que Presenta Cáncer De Mama Hereditario
Autor(es): Gallardo M, Faundez P, Cruz A, Rodriguez M, Alvarez M, Carvallo M
Año: 2004.132:203-210.
Ref: Gallardo M, Faúndez P, Cruz A, Rodríguez M, Álvarez M, Carvallo M. Determinación de una Mutacion en el Gen Brca1 en una Familia que Presenta Cáncer de Mama Hereditario. Revista Medica De Chile. 2004;132(2):203-210.

26
Isolated Growth Hormone Deficiency In Chilean Patients: Clinical And Molecular Analysis
Autor(es): Molina G, Rodriguez A, Derpich M, Missarelli C, Cassorla F, Mericq V, Carvallo M
Año: 2003.16:1143-1155.
Ref: Molina G, Rodríguez A, Derpich M, Missarelli C, Cassorla F, Mericq V, Carvallo M. Isolated Growth Hormone Deficiency in Chilean Patients: Clinical and Molecular Analysis. Journal Of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2003;16(8):1143-1155.

27
The Steroidogenic Response And Corpus Luteum Expression Of The Steroidogenic Acute Regulatory Protein After Human Chorionic Gonadotropin Administration At Different Times In The Human Luteal Phase
Autor(es): Kohen P, Castro O, Palomino A, Munoz A, Christenson Lk, Sierralta W, Carvallo P, Strauss Jf, Devoto L
Año: 2003.88:3421-3430.
Ref: Kohen P, Castro O, Palomino A, Munoz A, Christenson LK, Sierralta W, Carvallo P, Strauss JF, Devoto L. The steroidogenic response and corpus luteum expression of the steroidogenic acute regulatory protein after human chorionic gonadotropin administration at different times in the human luteal phase. Journal Of Clinical Endocrinology And Metabolism. 2003;88(7):3421-3430.

28
Análisis De Adnmt De Restos Esqueletales Del Sitio Arqueológico De Tiawanaku Y Su Relación Con El Origen De Sus Constructores
Autor(es): Rothhamer F, Moraga M, Rivera M, Santoro Cm, Garcia F, Carvallo P
Año: 2003.35:269-274.10.4067/S0717-7
Ref: Rothhamer F, Moraga M, Rivera M, Santoro CM, García F, Carvallo P. Análisis de ADNmt de restos esqueletales del sitio arqueológico de Tiawanaku y su relación con el origen de sus constructores. Chungará-Revista De Antropología Chilena. 2003;35(2):269-274.

29
Molecular Regulation Of Progesterone Secretion By The Human Corpus Luteum Throughout The Menstrual Cycle
Autor(es): Devoto L, Vega M, Kohen P, Castro O, Carvallo M, Palomino A
Año: 2002.55:11-20.
Ref: Devoto L, Vega M, Kohen P, Castro O, Carvallo M, Palomino A. Molecular Regulation of Progesterone Secretion by the Human Corpus Luteum Throughout the Menstrual Cycle. Journal Of Reproductive Immunology. 2002;55(1-2):11-20.

30
Estudio Clinico-Genetico Molecular De La Fribrosis Quistica En La V Region, Chile.
Autor(es): Molina G, Gonzalez F, Cave R, Cornejo M, Navarro S, Deglin M, Milinarsky A, Carvallo M
Año: 2002.130:850-858.
Ref: Molina G, González F, Cave R, Cornejo M, Navarro S, Deglin M, Milinarsky A, Carvallo M. Estudio Clinico-Genetico Molecular de la Fribrosis Quistica en la V Region, Chile.. Revista Medica De Chile. 2002;130(8):850-858.

31
Control Of Human Luteal Steroidogenesis
Autor(es): Devoto L, Kohen P, Vega M, Castro O, Gonzalez R, Retamales I, Carvallo M, Christenson L, Strauss J
Año: 2002.186:137-141.
Ref: Devoto L, Kohen P, Vega M, Castro O, González R, Retamales I, Carvallo M, Christenson L, Strauss J. Control of Human Luteal Steroidogenesis. Molecular And Cellular Endocrinology. 2002;186(2):137-141.

32
Composición Genética De La Población Chilena. Distribución De Polimorfismos De Dna Mitocrondrial En Grupos Originarios Y En La Población Mixta De Santiago
Autor(es): Rocco P, Morales C, Moraga M, Miquel J, Nervi F, Llop E, Carvallo M, Rothhammer F
Año: 2002.130:125-131.
Ref: Rocco P, Morales C, Moraga M, Miquel J, Nervi F, Llop E, Carvallo M, Rothhammer F. Composición Genética de la Población Chilena. Distribución de Polimorfismos de Dna Mitocrondrial en Grupos Originarios y en la Población Mixta de Santiago. Revista Medica De Chile. 2002;130(2):125-131.

33
Study Of Gh Sensitivity In Chilean Patients With Idiopatic Short Stature
Autor(es): Sjoberg M, Salazar T, Espinosa C, Dagnino A, Avila A, Eggers M, Cassorla F, Carvallo M, Mericq V
Año: 2001.86:4375-4381.
Ref: Sjoberg M, Salazar T, Espinosa C, Dagnino A, Avila A, Eggers M, Cassorla F, Carvallo M, Mericq V. Study of Gh Sensitivity in Chilean Patients With Idiopatic Short Stature. Journal Of Clinical Endocrinology And Metabolism. 2001;86(9):4375-4381.

34
Expression Of Steroidogenic Acute Regulatory Protein In The Human Corpus Luteum Throughout The Luteal Phase
Autor(es): Devoto L, Kohen P, Gonzalez R, Castro O, Retamales I, Vega M, Carvallo M, Christenson L, Strauss J
Año: 2001.86:5633-5639.
Ref: Devoto L, Kohen P, González R, Castro O, Retamales I, Vega M, Carvallo M, Christenson L, Strauss J. Expression of Steroidogenic Acute Regulatory Protein in the Human Corpus Luteum Throughout the Luteal Phase. Journal Of Clinical Endocrinology And Metabolism. 2001;86(11):5633-5639.

35
Análisis De Adn Mitocondrial En Momias Del Norte De Chile Avala Hipótesis De Orígen Amazónico De Poblaciones Andinas
Autor(es): Moraga M, Aspillaga E, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F
Año: 2001.74:719-726.
Ref: Moraga M, Aspillaga E, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F. Análisis de Adn Mitocondrial en Momias del Norte de Chile avala Hipótesis de Orígen Amazónico de Poblaciones Andinas. Revista Chilena De Historia Natural. 2001;74:719-726.

36
Origin And Evolutionary Relationships Of Native Andean Populations
Autor(es): Rothhammer F, Llop E, Carvallo P, Moraga M
Año: 2001.2:227-233.
Ref: Rothhammer F, Llop E, Carvallo P, Moraga M. Origin and evolutionary relationships of native Andean populations. High Altitude Medicine & Biology. 2001;2(2):227-233.

37
Valores De Referencia Pra Proteina Transportadora De Hormona De Crecimiento En Una Población Pediátrica Normal
Autor(es): Salazar T, Mericq V, Espinoza M, Iniguez G, Carvallo M, Cassorla F
Año: 2001.129:382-389.
Ref: Salazar T, Mericq V, Espinoza M, Iñiguez G, Carvallo M, Cassorla F. Valores de Referencia Pra Proteina Transportadora de Hormona de Crecimiento en Una Población Pediátrica Normal. Revista Medica De Chile. 2001;129(4):382-389.

38
Mitochondrial Dna Polymorphisms In Chilean Aboriginal Populations: Implications For The Peopling Of The Southern Cone Of The Continent
Autor(es): Moraga M, Rocco P, Miquel J, Nervi F, Llop E, Chakraborty R, Rothhammer F, Carvallo P
Año: 2000.113:19-29.
Ref: Moraga M, Rocco P, Miquel J, Nervi F, Llop E, Chakraborty R, Rothhammer F, Carvallo P. Mitochondrial Dna Polymorphisms in Chilean Aboriginal Populations: Implications for the Peopling of the Southern Cone of the Continent. American Journal Of Physical Anthropology. 2000;113(1):19-29.

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Post Exercise Myalgias As A Form Of Dystrophynopathy. Case Report.
Autor(es): Kleinsteuber K, Rocco P, Herrera L, Vainzof M, Birke Me, Yanez M, Flandes A, Zatz M, Carvallo Pd, Avaria Md
Año: 2000.128:772-777.
Ref: Kleinsteuber K, Rocco P, Herrera L, Vainzof M, Birke ME, Yanez M, Flandes A, Zatz M, Carvallo PD, Avaria MD. Post exercise myalgias as a form of dystrophynopathy. Case report.. Revista Medica De Chile. 2000;128(7):772-777.



Libros y Capitulos de Libros


Anlisis De Adn Mitocondrial Antiguo En Restos Esqueletales De Chile. Contribuciones Al Poblamiento De Amrica Del Sur
Autor(es): Moraga M, Aspillaga E, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F
Año: 2004:201-210.
Ref: Moraga M, Aspillaga E, Santoro C, Standen V, Carvallo M, Rothhammer F. Análisis de Adn Mitocondrial Antiguo en Restos Esqueletales de Chile. Contribuciones al Poblamiento de América del Sur. In: Francisco Rothhammer, Elena Ll,editors. Poblaciones Chilenas, Cuatro Decadas de Investigaciones Bioantropologicas. Editorial Universitaria; 2004. p. 201-210.

Polimorfismos De Adn Mitocondrial
Autor(es): Moraga M, Llop E, Carvallo M, Rothhammer F
Año: 2004:189-199.
Ref: Moraga M, Llop E, Carvallo M, Rothhammer F. Polimorfismos de Adn Mitocondrial. In: Francisco Rothhammer, Elena Ll,editors. Poblaciones Chileas, Cuatro Decadas de Investigaciones Bioantropologicas. Editorial Universitaria; 2004. p. 189-199.

Sección Patentes

  • Metodo De Deteccion De Mutaciones Específicas De Los Genes Brca1 Y Brca2 En Cancer De Mama Para La Población Chilena