Líneas de investigación:
La corteza es una estructura cerebral clave que se origina durante el desarrollo embrionario y es responsable de muchas funciones cognitivas humanas de alto nivel. Su desarrollo está altamente regulado por factores genéticos y ambientales. Por lo tanto, comprender cómo se desarrolla es esencial para comprender la etiología de varias patologías cerebrales, incluidos los trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA).
Varios eventos celulares participan durante el desarrollo de la corteza cerebral, como la proliferación y diferenciación de células madre neurales, la migración de neuronas y la generación de células gliales. De hecho, las interrupciones de estos procesos debido a factores ambientales o genéticos durante el desarrollo neuronal tienen consecuencias a largo plazo en la fisiología del cerebro, causando trastornos del neurodesarrollo o discapacidad intelectual. Sin embargo, a pesar de su relevancia, se sabe poco sobre los mecanismos celulares y moleculares alterados en este tipo de trastornos.
Nuestro laboratorio se centra en comprender cómo se desarrolla la corteza cerebral mediante la identificación de las funciones de los factores genéticos y ambientales maternos asociados a los trastornos del neurodesarrollo. Abordamos estas preguntas utilizando modelos murinos genéticamente modificados, junto con iPSC humanos editados genéticamente por CRISPR-Cas9 y, en última instancia, organoides cerebrales región-específicos.
Research lines:
The cortex is a key brain structure that originates during embryonic development and is responsible for many high-level human cognitive functions. Its development is highly regulated by genetic and environmental factors. Therefore, understanding how it is developed is essential to comprehend the etiology of several brain pathologies, including neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD).
Several cellular events participate during brain cortical development, such as the proliferation and differentiation of neural stem cells, the migration of neurons, and the generation of glial cells. Indeed, disruptions of these processes due to environmental or genetic factors during neural development have long-lasting consequences on brain physiology and cause neurodevelopmental disorders or intellectual disability. However, despite its relevance, little is known about the disrupted cellular and molecular mechanisms in these types of disorders.
Our laboratory focuses on understanding how the brain cortex develops by identifying the functions of genetic and maternal environmental factors associated with neurodevelopmental disorders. We address these questions using genetically modified murine models, together with human iPSCs genetically edited by CRISPR-Cas9 and, ultimately, region-specific brain organoids.
