La corteza es una estructura cerebral clave que se origina durante el desarrollo embrionario y es responsable de muchas funciones cognitivas humanas de alto nivel. Su desarrollo está regulado por factores genéticos y ambientales. Estudiar cómo se desarrolla es esencial para comprender la etiología de varias patologías cerebrales, incluidos los trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno del espectro autista (TEA).
Varios eventos celulares participan en el desarrollo de la corteza cerebral, como la proliferación y diferenciación de células madre neurales, la migración de neuronas y la generación de células gliales. Alteraciones en estos procesos durante el desarrollo embrionario tienen consecuencias a largo plazo en la fisiología del cerebro, causando trastornos del neurodesarrollo o discapacidad intelectual. Sin embargo, se sabe poco sobre los mecanismos celulares y moleculares alterados en este tipo de trastornos.
Nuestro laboratorio se centra en comprender cómo se desarrolla la corteza cerebral mediante la identificación de las funciones de factores genéticos y ambientales maternos asociados a los trastornos del neurodesarrollo. Abordamos estas preguntas utilizando modelos murinos genéticamente modificados, junto con células madre pluripotentes inducibles humanas editadas genéticamente por CRISPR-Cas9 y, en última instancia, organoides cerebrales región-específicos.
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Gallagher, D., Voronova, A., Zander, M. A., Cancino, G. I., Bramall, A., Krause, M. P., Abad, C., Tekin, M., Neilsen, P. M., Callen, D. F., Scherer, S. W., Keller, G. M., Kaplan, D. R., Walz, K. & Miller, F. D. (2015). Ankrd11 is a chromatin regulator involved in autism that is essential for neural development. Developmental Cell, 32(1), 31-42. Disponible en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25556659/
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Cortés, B. I., Meza, R. C., Ancatén-González, C., Ardiles, N. M., Aránguiz, M. I., Tomita, H., Kaplan, D. R., Cornejo, F., Nunez-Parra, A., Moya, P. R., Chávez, A. E. & Cancino, G. I. (2024). Loss of protein tyrosine phosphatase receptor delta PTPRD increases the number of cortical neurons, impairs synaptic function and induces autistic-like behaviors in adult mice. Biological Research, 57(1): 40. Disponible en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38890753/