Las mitocondrias son organelos fundamentales dentro de la célula eucarionte, responsable de la transformación de energía desde nutrientes a la molécula de ATP, que es la moneda de cambio energética intracelular. Aquellos tejidos que presentan alta demanda energética, como el músculo cardíaco y esquelético, dependen estrechamente de la actividad mitocondrial.
En el Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial estudiamos el fenómeno de dinámica mitocondrial que determina la forma de las mitocondrias y por lo tanto su función. Estudiamos esto tanto en salud como en enfermedad, como las patologías mitocondriales, que son parte de las enfermedades poco frecuentes. Entre ellas, se encuentra, la Atrofia Óptica Dominante, causante de ceguera, la enfermedad de Charcot Marie Tooth 2A, causante de neurodegeneración de motoneuronas y neuronas sensoriales, y el Síndrome de Alpers-Huttenlocher, que causa diversos síntomas neurológicos severos. Además, estudiamos las mitocondrias del músculo de animales modelo de la enfermedad distrofia muscular de Duchenne.
En cuanto a procesos que se desarrollan dentro de las mitocondrias, estudiamos el movimiento intramitocondrial del genoma del organelo, el mtDNA, organizado en nucleoides, que se posiciona estratégicamente para contribuir con la función mitocondrial.
Y, estudiamos las peculiaridades de las mitocondrias del corazón y del músculo esquelético, con especial interés en la mantención y relevancia funcional de las estructuras formadas por las crestas mitocondriales, nano-dominios donde se ejecuta la síntesis de ATP. En especial, estamos interesados en las adaptaciones de la organización de las crestas mitocondriales durante el envejecimiento.
Multiscale mitochondrial cristae remodeling links Opa1 downregulation to reduced OXPHOS capacity in aged hearts. Molina-Riquelme I, Barrientos G, Breitsprecher L, Gómez W, Díaz-Castro F, Morris S, Almarza G, Del Campo A, Garrido-Olivares L, Verdejo HE, Psathaki OE, Busch KB, Eisner V. Proc Natl Acad Sci U S A. 2026 Jan 6;123(1):e2508911123. doi: 10.1073/pnas.2508911123. Epub 2025 Dec 30. PMID: 41468425
OPA1 and disease-causing mutants perturb mitochondrial nucleoid distribution.
Macuada J, Molina-Riquelme I, Vidal G, Pérez-Bravo N, Vásquez-Trincado C, Aedo G, Lagos D, Yu-Wai-Man P, Horvath R, Rudge TJ, Cartes-Saavedra B, Eisner V.
Cell Death Dis. 2024 Nov 30;15(11):870. doi: 10.1038/s41419-024-07165-9. PMID: 39616197
OPA1 disease-causing mutants have domain-specific effects on mitochondrial ultrastructure and fusion.
Cartes-Saavedra B, Lagos D, Macuada J, Arancibia D, Burté F, Sjöberg-Herrera MK, Andrés ME, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Hajnóczky G, Eisner V.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 Mar 21;120(12):e2207471120. doi: 10.1073/pnas.2207471120. Epub 2023 Mar 16. PMID: 36927155
