En nuestro laboratorio estamos interesados en entender los mecanismos moleculares de enfermedades hereditarias. Pero para poder estudiar estas enfermedades, primero debemos ser capaces de encontrar la causa genética que las provoca, para lo cual utilizamos una combinación de técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. Con esto en mano, y mediante el uso de diversas herramientas moleculares y modelos experimentales in vivo e in vitro, nos enfocamos en comprender en profundidad las interacciones intra e inter-celulares que provocan los variados síntomas que padecen los pacientes.
Durante los últimos años, hemos estado trabajando con particular énfasis en una enfermedad a la piel poco frecuente llamada Epidermolisis bulosa (EB) o también llamada Piel de Cristal. Esta enfermedad es altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Y para estudiarla nos hemos asociado a la Fundación DEBRA Chile, institución que cuida y trata a pacientes con EB en Chile. Esta alianza estratégica nos ha permitido empezar a responder algunas preguntas fundamentales de esta enfermedad que van desde lo genético y molecular hasta desarrollar novedosas estratégicas terapéuticas para este grupo de pacientes.
In our laboratory we are interested in understanding the molecular mechanisms of hereditary diseases. But to study these diseases, we first must be able to find the genetic cause that produce them, for which we utilize a combination of classical molecular biology techniques, next generation sequencing, and bioinformatics. With this in hand, we move towards the understanding the intra- and inter-cellular interactions that are causing the various clinical symptoms suffered by these patients. All the above is performed with a toolset of molecular approaches and in vivo and in vitro experimental models.
During the last few years, we have been working with particular emphasis on a rare genetic skin disease called Epidermolysis bullosa (EB). This disease is highly heterogeneous, both in its genetics and in its symptoms. And studying it has great challenges, thus, we have partnered with a patient organization called Fundación DEBRA Chile, an institution that cares for and treats patients with EB in Chile. This strategic alliance has allowed us to begin answering some fundamental questions about this disease, ranging from genetics and molecular aspects to developing new therapeutic strategies for this group of patients.
