Skip to content
Biologia MolecularEnfermedades hereditariasEpidermolysis bullosaGeneticaWound healing

Fuentes, María Ignacia

Fuentes, María Ignacia
contact_mail CONTACTO

  • Edificio 150
  • Mail:

En nuestro laboratorio estamos interesados en entender los mecanismos moleculares de enfermedades hereditarias. Para estudiar estas enfermedades, primero debemos identificar la causa genética que las provoca, utilizando una combinación de técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. Con esta información, empleamos diversas herramientas moleculares y modelos experimentales in vivo e in vitro para comprender en profundidad las interacciones intra e intercelulares que causan los variados síntomas y signos clínicos que padecen los pacientes. 

Durante los últimos años, hemos trabajado con particular énfasis en una enfermedad de la piel poco frecuente llamada Epidermolisis bullosa (EB), también conocida en Chile como Piel de Cristal. Esta enfermedad es altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Para estudiarla, nos hemos asociado con la Fundación DEBRA Chile, una institución que cuida y trata a pacientes con EB en Chile. Esta alianza estratégica nos ha permitido empezar a responder preguntas fundamentales sobre esta enfermedad, desde lo genético y molecular hasta desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para este grupo de pacientes. Algunos de los intereses actuales del laboratorio se enfocan en entender procesos como el cerrado de heridas, fibrosis, inflamación e infección, entre otros.  

  • Fuentes, I., Stegemann, S., Golczyk, H., Karcher, D., & Bock, R. (2014). Horizontal genome transfer as an asexual path to the formation of new species. Nature, 511(7508), 232-235.
  • Palisson, F., Yubero, M. J., Lecaros, C., Krämer, S., Fuentes, C., Morandé, P., Noya, B., Cofré, G., Castillo, J., Acevedo, F., Burattini, N., Muñoz, A., Klausseger, A., & Fuentes, I. (2024). Epidemiology of epidermolysis bullosa in Chile. British Journal of Dermatology, ljae245. Oxford University Press.
  • Schwieger-Briel, A., Fuentes, I., Castiglia, D., Barbato, A., Greutmann, M., & Has, C. (2019). Epidermolysis bullosa simplex with KLHL24 mutations is associated with dilated cardiomyopathy. Journal of Investigative Dermatology, 139(1), 244-249.
  • Fuentes, I., Guttmann-Gruber, C., Tay, A. S. L., Hofbauer, J. P., Denil, S. L. I. J., & Bauer, J. W. (2018). Reduced microbial diversity is a feature of recessive dystrophic epidermolysis bullosa-involved skin and wounds. The Journal of Investigative Dermatology, 138(11), 2492-2495.
  • Fuentes, I., Guttmann-Gruber, C., Tockner, B., Diem, A., Klausegger, A., Cofré-Araneda, G., Figuera, O., Hidalgo, Y., Morandé, P., Palisson, F., Rebolledo-Jaramillo, B., Yubero, M. J., Cho, R. J., Rishel, H. I., Marinkovich, M. P., Teng, J. M., Webster, T. G., Prisco, M., Eraso, L. H., … South, A. P. (2020). Cells from discarded dressings differentiate chronic from acute wounds in patients with epidermolysis bullosa. Scientific Reports, 10(1). https://doi.org/10.1038/s41598-020-71794-1

link AFILIACIÓN PRIMARIA
Biomedicina
link LINKS RELACIONADOS