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Biologia MolecularEnfermedades hereditariasEpidermolysis bullosaGeneticaWound healing

Fuentes, María Ignacia

Fuentes, María Ignacia
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En nuestro laboratorio trabajamos en genética, biomedicina y biotecnología vegetal. La mayor parte del equipo se enfoca en estudiar los mecanismos moleculares de enfermedades hereditarias. Para ello, identificamos primero la causa genética mediante técnicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. Con esta información, empleamos diversas herramientas moleculares y modelos experimentales in vivo e in vitro para comprender en profundidad las interacciones intra e intercelulares que causan los variados síntomas y signos clínicos que padecen los pacientes. 

Durante los últimos años hemos trabajado con especial énfasis en Epidermolisis bulosa (EB), una enfermedad de la piel poco frecuente y altamente heterogénea. Trabajamos junto a la Fundación DEBRA Chile, institución de la cual soy directora de investigación, lo que nos ha permitido avanzar en estudios de cerrado de heridas, fibrosis, inflamación e infección, senescencia celular, entre otros.  

En biotecnología vegetal exploramos procesos moleculares en plantas desde una perspectiva genética y evolutiva, con especial interés en técnicas de edición y mejoramiento genético en especies vegetales. Desde pregrado y doctorado trabajé con plantas, interés que he retomado en los últimos años a través de mi cercanía con la empresa Meristem de la cual soy co-fundadora.

  • Fuentes, I., Stegemann, S., Golczyk, H., Karcher, D., & Bock, R. (2014). Horizontal genome transfer as an asexual path to the formation of new species. Nature, 511(7508), 232-235.
  • Palisson, F., Yubero, M. J., Lecaros, C., Krämer, S., Fuentes, C., Morandé, P., Noya, B., Cofré, G., Castillo, J., Acevedo, F., Burattini, N., Muñoz, A., Klausseger, A., & Fuentes, I. (2024). Epidemiology of epidermolysis bullosa in Chile. British Journal of Dermatology, ljae245. Oxford University Press.
  • Catalán E, Dianta B, Koplow N, Tiozzo-Lyon P, Faune G, Morandé P, Palisson F, Soto-Montandon C, Ravasio A, South AP, Rebolledo-Jaramillo B, Nyström A, Fuentes I. N-acetylcysteine exerts senescence-selective antifibrotic effects in fibroblast from chronic wounds in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Br J Dermatol. 2026 Jun 2:ljag223. doi: 10.1093/bjd/ljag223. Epub ahead of print. PMID: 42226713.
  • Fuentes, I., Guttmann-Gruber, C., Tay, A. S. L., Hofbauer, J. P., Denil, S. L. I. J., & Bauer, J. W. (2018). Reduced microbial diversity is a feature of recessive dystrophic epidermolysis bullosa-involved skin and wounds. The Journal of Investigative Dermatology, 138(11), 2492-2495.
  • Fuentes, I., Guttmann-Gruber, C., Tockner, B., Diem, A., Klausegger, A., Cofré-Araneda, G., Figuera, O., Hidalgo, Y., Morandé, P., Palisson, F., Rebolledo-Jaramillo, B., Yubero, M. J., Cho, R. J., Rishel, H. I., Marinkovich, M. P., Teng, J. M., Webster, T. G., Prisco, M., Eraso, L. H., … South, A. P. (2020). Cells from discarded dressings differentiate chronic from acute wounds in patients with epidermolysis bullosa. Scientific Reports, 10(1). https://doi.org/10.1038/s41598-020-71794-1

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Biomedicina - Biología Integrativa
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  • Enfermedades Poco Frecuentes
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