El grupo está dedicado al estudio de Enfermedades Raras con énfasis en su base genética, diagnóstico y manejo clínico. Aborda patologías como Gaucher, Niemann-Pick, Epidermólisis Bullosa, Distrofia Muscular de Duchenne y enfermedades mitocondriales, fortaleciendo la colaboración científica, la sensibilización y el desarrollo de herramientas diagnósticas.
El grupo esta integrado por las y los docentes de la FCB, Alejandra Álvarez, Margarita Calvo, Verónica Eisner, Ignacia Fuentes, María Paz Marzolo, Isabel Yuseff y Hugo Olguín, junto a las y los académicos de Medicina UC, Silvana Zanlungo, Juan Carlos Casar, Víctor Cortés y Guillermo Lay-Son.
Coordinadoras de grupo
Verónica Eisner () e Ignacia Fuentes ()
Lista de académicos e investigadores pertenecientes a este grupo de investigación.
