Educar con ciencia para derribar mitos y apoyar a pacientes con epidermólisis bulosa
octubre 25, 2024
photo_camera
Durante décadas la comunidad científica ha luchado por encontrar una cura para esta compleja enfermedad. En medio de esta búsqueda, se han logrado avances significativos y nuevas alternativas de tratamiento que buscan aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Entre quienes lideran este esfuerzo conjunto se encuentran las doctoras María Ignacia Fuentes y Margarita Calvo, académicas de la Facultad de Ciencias Biológicas de la UC. Foto: Istockphoto
“De niña nunca me lo cuestioné. Y sí, sufría por cosas que no entendía. ¿Por qué me costaba comer? ¿Por qué me salían heridas en la garganta? ¿Por qué mis padres no lograban comprender lo que me pasaba? Me costó demasiado asumir y convivir con esta enfermedad, pero creo que me ha enseñado mucho: a luchar por todo lo que quiera hacer y aprender. Hoy, por ejemplo, aprendí a coser en máquina. No es fácil, pero cada puntada es una victoria. No permitiré que mi enfermedad defina mis límites”, relata Ariadna Faúndez, una tiktoker con piel de cristal.
Ariadna es muy popular en TikTok. Y es que desde el año 2022 comparte su día a día con miles de seguidores para concientizar sobre la Epidermólisis Bulosa (EB): una condición genética que afecta a 1 de cada 50.000 personas en el mundo.
Hoy 25 de octubre, recordamos su testimonio y resiliencia para conmemorar el Día Internacional de la Epidermólisis Bulosa. También te contamos las investigaciones que se realizan en torno a la enfermedad aquí, en la Facultad de Ciencias Biológicas.
¿Qué es la Epidermólisis Bulosa?
La Epidermólisis Bulosa (EB), conocida como piel de cristal, es una enfermedad genética que ocurre por variaciones en genes cruciales para mantener la integridad de la piel y las mucosas. Esta condición transforma la piel de adultos, niñas, niños y adolescentes en un delicado lienzo que, ante el más mínimo roce, se convierte en un campo de ampollas, erosiones y úlceras.
Durante décadas, la comunidad científica ha luchado por encontrar una cura para esta compleja enfermedad, enfrentándose a innumerables desafíos. En medio de esta búsqueda, se han logrado avances significativos y nuevas alternativas de tratamiento que buscan aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, nunca es suficiente la investigación y requiere de grandes esfuerzos colaborativos con centros médicos y de atención para ofrecer un mejor cuidado a los pacientes.
Entre quienes lideran este esfuerzo conjunto se encuentran las doctoras María Ignacia Fuentes y Margarita Calvo, académicas de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Católica de Chile. “Como la EB es una enfermedad altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología, buscamos acercarnos y colaborar con organizaciones sin fin de lucro dedicadas a ayudar personas con piel de cristal”, detallan.
Créditos fotográficos: La doctora María Ignacia Fuentes es también directora de Investigación de la Fundación Debra. En la fotografía está todo su laboratorio junto a personal de Debra.
Ambas académicas que se destacan por su compromiso en la investigación y tratamiento de esta condición han establecido una colaboración con la Fundación DEBRA Chile: la única institución que brinda cuidado y tratamiento a pacientes con piel de cristal en el país. “Esta alianza estratégica nos ha permitido comenzar a responder preguntas fundamentales sobre la enfermedad, abarcando desde aspectos genéticos y moleculares, hasta el desarrollo de innovadoras estrategias terapéuticas para este grupo de pacientes”, explican.
Para las científicas UC “como actualmente no existe una cura para la EB, es crucial investigar los aspectos celulares y moleculares, enfocándonos en temas como la cicatrización de heridas y el dolor neuropático. “Nuestra idea es entender cómo funciona en el cuerpo el dolor, investigar mecanismos para dar las bases para que después, nosotros u otros investigadores del mundo, logremos encontrar terapias ocupando esta información”.
Chile y sus altos costos de tratamientos
En el país existen alrededor de 280 personas que tienen la enfermedad. De esas personas el 50 por ciento son menores de 18 años y el 73 por ciento pertenece al percentil más vulnerable, según el Registro Social de Hogares. “En Chile parte de los costos son cubiertos por la Ley N° 20.850 Ricarte Soto, pero no es suficiente porque es una enfermedad de muy alto costo”, comenta la doctora Fuentes.
El manejo terapéutico se centra en el alivio de los síntomas, el soporte integral al paciente y la prevención de complicaciones tanto locales como sistémicas. Esto conlleva a realizar investigación en la genética y la fisiopatología de la enfermedad.
Cabe precisar que la EB se clasifica en cuatro tipos principales, según el defecto genético y el estrato de la piel que se ve afectada. “Hay 4 tipos y dentro de cada tipo, encontramos varios subtipos clínicos”, explican. “Por ejemplo, está la EB Simple o la EB Distrófica”.
Las científicas también trabajan en encontrar la base genética que provoca esta enfermedad, para lo cual utilizan una combinación de técnicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. “La enfermedad tiene una base genética, por lo que para obtener una cura de ella se debe sin duda entender la base genética, pero también es importante enfocarse en tratar los síntomas y signos de ella”, explican.
La importancia de difundir y ayudar
Para la doctora Ignacia Fuentes es importante ayudar, sobre todo difundiendo el conocimiento de la enfermedad. Además, remarcan la importancia de la Fundación DEBRA como la única fundación del país que acoge todos los requerimientos que necesitan los pacientes que padecen de la enfermedad, ya sea para curaciones, exámenes, cirugías, entre otros procedimientos. “Trabajar con pacientes es fundamental para seguir avanzando en la investigación. Pero también para avanzar en mejorar la calidad de vida de muchas de estas personas”, enfatizan.
Hoy la fundación está dedicando múltiples esfuerzos para crear las condiciones ideales que requieren las personas afectadas por esta enfermedad. Acciones recientes fueron la colecta para establecer el primer centro médico y la inauguración de una nueva tienda de beneficencia. ¿Quieres saber más? ¿Cómo puedes ayudar? Haciendo click aquí o contactando a las doctoras Fuentes y Calvo.
