Enfermedades Poco Frecuentes: un año de trabajo colaborativo desde la UC
marzo 5, 2026
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Su trabajo se ha enfocado en el estudio de las bases moleculares y celulares de las Enfermedades Poco Frecuentes, con énfasis en aquellas que afectan a la población local y regional, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas condiciones.
El pasado 28 de febrero se conmemoró a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, entendidas como aquellas patologías que tienen una baja prevalencia en la población general (un caso por cada dos mil habitantes). La causa de muchas de estas enfermedades es desconocida, pero usualmente son de origen genético. A la vez, suelen ser más difíciles de diagnosticar y tratar que las enfermedades más comunes.
Este grupo, que cumple un año de trabajo, se ha enfocado en el estudio de las bases moleculares y celulares de las Enfermedades Poco Frecuentes, con énfasis en aquellas que afectan a la población local y regional, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas condiciones.
“Creemos que esta forma de trabajo colaborativa permitirá avanzar en la comprensión molecular de estas patologías y convertir este conocimiento en soluciones diagnósticas y terapéuticas. En su conjunto, estas enfermedades afectan a cerca del 10% de la población, por lo que no son tan poco frecuentes y deben ser estudiadas y consideradas como un tema relevante en salud”, apunta la Dra. Zanlungo.
En particular, el equipo de investigadoras e investigadores tiene como objetivos: construir un grupo de discusión científica dinámico; estudiar los componentes moleculares que determinan la etiología y la variabilidad fenotípica de los pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes; contribuir a generar conciencia local y regional sobre estas enfermedades y aportar al desarrollo de herramientas diagnósticas moleculares y genéticas, así como a la caracterización del fenotipo celular necesaria para apoyar el tratamiento de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes.
Dentro de las patologías estudiadas, se encuentran las enfermedades de Gaucher y Niemann-Pick tipos A, B y C, Epidermolisis bulosa, Paraparesia Espástica Hereditaria, Síndrome de Lowe, Distrofia Muscular de Duchenne y enfermedades mitocondriales.
Primer año de articulación científica: encuentros y nuevas líneas de investigación
En su primer año de funcionamiento, el Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes realizó dos simposios internos con la participación de un total de 70 estudiantes y profesores, además de una jornada de reflexión abierta al público en torno a la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes. Igualmente, se han articulado nuevas interacciones entre investigadores y líneas de investigación preexistentes, así como también la generación y vinculación de nuevos focos de trabajo colaborativo.
La coordinadora del grupo y académica de la Facultad de Ciencias Biológicas UC, Verónica Eisner, destaca de este primer año que “por primera vez once profesores de dos facultades de la UC, tuvimos la oportunidad de sentarnos a discutir sobre nuestras líneas de investigación que involucran el estudio de Enfermedades Poco Frecuentes y eso fue muy enriquecedor, porque nos permite establecer una unidad y una preocupación común por un tema, que en su conjunto, involucran al 10% de la población”.
“Además, es bien importante que, por el hecho de que son tan poco conocidas, hayan más personas estudiando sobre las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Es significativo para nuestros estudiantes, para nuestro medio de investigación y para el país, tomando en cuenta las características genéticas de la población chilena, que no son necesariamente las mismas que en EEUU y en Europa”, agrega.
Respecto al trabajo para este 2026, la Dra. Eisner afirma que “queremos abrirnos más a la comunidad científica local de varias maneras. Una de ellas va ser a través de nuestra actividad anual en la FCB, donde vamos a invitar a participar a otros actores nacionales. También, presentaremos al menos un simposio en la Sociedad Chilena de Biología Celular y vamos participar en el Congreso nacional de Enfermedades Poco Frecuentes en su segunda versión: la idea es que vayamos todos, que hagamos presencia y seamos parte de la discusión”.
“Este año esperamos avanzar hacia la escena nacional y seguir fortaleciendo las líneas internas que ya existen y aquellas que podemos desarrollar”, concluye.
Gestión de prensa: María Victoria Agouborde – Facultad de Medicina UC
