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septiembre 22, 2021
photo_camera Imágen de microscopía electrónica de transmisión: Fibroblastos de un paciente portador de mutante de la proteína OPA1, que causa la enfermedad mitocondrial Atrofia Óptica Dominante, cuyo síntoma principal es la ceguera. La proteína OPA1 es responsable de la fusión de las mitocondrias y del cierre de los pliegues de la membrana interna, llamadas crestas mitocondriales; UMA UC
Entre el 19 y 24 de septiembre se conmemora la Semana Mundial de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales con el objetivo de visibilizar estas patologías poco frecuentes y crear conciencia sobre estas enfermedades. Las enfermedades mitocondriales son un desorden genético que puede causar síntomas en cualquier órgano y a cualquier edad, pero pocas personas han oído hablar de ella. En esta nota, te explicamos su importancia.
Este grupo de enfermedades poco frecuentes, están determinadas por defectos en genes que comandan la actividad de organelos intracelulares llamados mitocondrias. Las mitocondrias son el centro generador de energía de una célula, y aquellos tejidos que requieren de mayor cantidad de energía como el sistema nervioso, el corazón y el músculo esquelético, dependen de la integridad funcional de estos organelos.
Por esta razón, los pacientes que sufren enfermedades mitocondriales, ya sea niñas, niños o adultos, pueden sufrir dificultades motoras, síndrome epiléptico, dificultad respiratoria o gastrointestinal, hasta ceguera. En menores de edad, estas enfermedades determinan seriamente la calidad y la expectativa de vida, son enfermedades verdaderamente terribles. En adultos, condicionan significativamente el desarrollo de una vida normal.
En nuestro país, el Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial, de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Católica de Chile liderado por la Dra. Verónica Eisner, estudia las adaptaciones subcelulares asociadas a enfermedades mitocondriales tales como Atrofia Óptica Dominante y Chacot Marie Thooth- 2 A.
¿Por qué es importante estudiar enfermedades mitocondriales en Chile? “En primer lugar no solo en Chile, sino que, en el mundo, aún nos falta mucho por comprender acerca de estas enfermedades”, recalca la académica Verónica Eisner. “Es importante mencionar que las enfermedades mitocondriales no tienen cura, sino que más bien tratamientos paliativos. Lo importante de estudiar estas enfermedades en nuestro país, es que permite establecer un polo de interés y conocimiento alrededor de ellas. ¿En qué se traduce esto? Este conocimiento se vierte en la formación de profesionales que conocen del tema y pueden contribuir al estudio de las mismas”, añade.
En Chile y en la región, un grave problema que enfrentan los pacientes y familiares que sufren enfermedades mitocondriales, es la falta de acceso a un diagnóstico genético de última generación a nivel local, lo que limita significativamente el apropiado tratamiento paliativo de síntomas tan complejos como diversos.
Otra consecuencia de la carencia del diagnóstico, es que aquellos pacientes que presentan los recursos suficientes, acceden al envío de sus muestras a laboratorios de diagnóstico internacionales, lo que involucra una desventaja social para aquellas familias que no pueden acceder a esto.
“Además de una fuga de información genética preciosa hacia el extranjero, lo que per sé se convierte en una pérdida de patrimonio científico local”, rescata la académica.
¿Qué tipo de tecnología se necesita para el estudios de las enfermedades mitocondriales?
“Principalmente dos aspectos: (1) el desarrollo local de secuenciación de última generación orientada al diagnóstico genético de enfermedades mitocondriales; en esto aún nos falta mucho por articular localmente; (2) necesitamos microscopía avanzada para poder profundizar en el estudio de la estructura mitocondrial y la determinación de la estructura sobre la función”, responde la profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas.
¿Qué se podría hacer en el país y en la región para acceder a herramientas tecnológicas que faciliten el estudio de estas enfermedades?
Respecto al diagnóstico, es clave articular tanto a especialistas médicos y a investigadores, en el desarrollo de un centro de estudios de enfermedades poco frecuentes. Cabe destacar que la Pontificia Universidad Católica de Chile, cuenta con una plataforma abierta a la comunidad, llamada Unidad de Microscopía Avanzada, en donde múltiples investigadores realizan estudios de microcopía subcelular, entre ellos, sobre enfermedades mitocondriales.
“Es clave continuar con herramientas de financiamiento de equipamiento de última generación, como FONDEQUIP de ANID, con el fin de mantener actualizado éste y otros centros de microscopía dentro del país”, finaliza la Dra. Eisner.
El Laboratorio de Comunicación y Función Mitocondrial, de la Facultad de Ciencias Biológicas, muy pronto comenzará con un ciclo de charlas llamado “MitoCircle_Chile”, para profundizar en la temática de estudios mitocondriales realizados tanto en Chile como en el mundo. Para más información, ingresa al siguiente enlace.
